国立精神神経研究センター 山本敏之先生。
1）常染色体優性遺伝で成人の筋ジストロフィーでは最多。
2）筋線維が障害され、筋力低下と筋委縮が現れる。
3）斧様願望、ミオトニアを特徴とする。
4）高口蓋や開口が良く見られる。筋線維以外にも多臓器が障害される。
5）心機能（心伝導障害、心筋障害）中枢神経系（認知症、性格変化、傾眠）眼症状（白内障、網膜変性症）内分泌異常（対等脳障害、脂質異常症）。
6）平均寿命は55歳で肺炎、呼吸不全で死亡し根治的治療はない。
7）嚥下障害の自覚なく、高率に嚥下障害を合併している。
8）嚥下障害を合併した患者はより高度の運動障害があるが、年齢が若く、体重減少が目立たなくても、嚥下障害を合併する。
9）歯牙状態が悪く、咬合不正が多い。
10）嚥下造影検査では、舌運動の障害、軟口蓋挙上の障害、咽頭腔の拡大、咽頭収縮力の低下、咽頭クリアランスの低下、食道入口部の開大不全、食道の拡張などが見られる。
11）嚥下障害は窒息や肺炎の原因となる。
12）呼気流速が低下し、気道に入った異物を咳嗽できない。